9月18日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局以及中央军委后勤保障部等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，新纳入86种罕见疾病，包括软骨发育不全、肢端肥大、短肠综合征、胃肠间质瘤、黑色素瘤等。加上2018年《第一批罕见病目录》的病种，中国目前共有207种罕见病写入目录。新目录于9月20日对外公开。

　　罕见病是发病率极低的一大类疾病的统称。世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变。各国对罕见病定义的标准不同，如美国将罕见病定义为患病率小于1/2500，同时必须满足患病人数少于20 万，欧盟则要求罕见病患病率小于1/2000。

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