1872年,美国内科医生乔治·亨廷顿首次诊断出这种疾病,此后的近150年里,治愈的希望渺茫。但在2017年,伦敦大学学院的科学家报告称,在治疗这种疾病方面取得了突破。他们发现,通过向脊髓液中注射一种名为RG6042的实验药物,可以降低患者脑细胞中积累的会引发疾病的有毒蛋白的含量。 首席研究员萨拉·塔布里齐教授当时说:“这是我们第一次有了可以减缓或预防亨廷顿舞蹈症的希望。”她牵头的这项研究于2015年正式开展,涉及46名亨廷顿舞蹈症患者。从那以后,对基因疗法的研究一直在继续。今年早些时候,一项为期两年的涉及600名患者的大型研究启动了,以证明科学家是否真的找到了一种可以改善亨廷顿舞蹈症的药物。 与此同时,世界各地受这种亨廷顿舞蹈症影响的家庭将有希望在治疗方面取得更多突破,从而改善他们的生活。事实上,来自西洛锡安巴斯盖特的莫琳•沃德尔认为,责任主要在于父母,而非国家医疗服务体系。她的丈夫马克•劳森死于亨廷顿舞蹈症,并将其遗传给了女儿艾米丽。 她丈夫的家人对他隐瞒了他父亲死于这种遗传病的事实,不过莫琳和马克最终还是得知了这一事实,1997年马克接受了医学检查,当他得知自己有这种基因时,他决定永远不成家。但两个月后,莫琳意外怀孕。马克的症状越来越严重。“我第一次见到他的时候,他很随和,但后面越来越争强好胜了。”莫琳回忆道。2007年,在莫琳照顾了马克9年后,他去世了,享年34岁。后来,当女儿艾米丽14岁的时候,莫琳也开始在她身上发现了这种疾病的症状:她的学业受到影响,变得不爱交际,行动笨拙,情绪波动。 18岁时,艾米丽接受了基因检测,确实遗传到了这样的突变基因。艾米丽现在21岁了,莫琳辞掉了护理助理的工作来全职照顾她。莫琳表示,尽管女儿患有亨廷顿舞蹈症,但生活还是很精彩。“她活得更短,但却比大多数人活得更充实。”莫琳说。黛博拉也在拥抱生活,她意识到自己并没有患上该病的风险。37岁时,黛博拉第一次看到了未来的可能性,辞去了电信公司的工作,重新接受了治疗师的培训。 |